最佳回答 因不能面诊，医生的建议仅供参考

单医师

向他咨询

病情描述：
唐氏综合征　　唐氏综合征（21三体综合征）是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征。　　多一条染色体，某一号染色体有三条称作三体征。新生儿常见的三体征是21三体，其他三体也可发生。唐氏综合征大约95％是21三体综合征，5％是其他染色体异常。发生率为700个新生儿中有1个唐氏综合征患儿。但其危险性与母亲年龄密切相关（见第242节）。20％以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁，但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7％～8％。多余的一条21号染色体多来自于父亲，来自于母亲的仅占全部病例的1/4～1/3。症状　　唐氏综合征小儿有体格和精神发育迟滞。唐氏综合征小儿少动、少哭，肌肉松弛。唐氏综合征小儿的平均智商（IQ）为50，而正常小儿的平均智商为100，但有些唐氏综合征小儿的智商在50以上。　　唐氏综合征小儿有小头，面部宽而扁平，眼上斜，塌鼻，舌头大且常常伸出来，小耳，低位耳，手短而宽，通贯掌。手指短，小指向内弯曲且只有两个指节，正常有三个指节。第1趾和第2趾间距宽。大约35％的唐氏综合征患儿有先天性心脏病。诊断　　唐氏综合征常常在产前就能作出诊断，对年龄在35岁以上的孕妇应进行筛查。母亲血甲胎蛋白水平低提示胎儿唐氏综合征的危险性大，通过羊膜腔穿刺收集羊水进行分析以明确诊断，超声波检查常常能发现胎儿的大体畸形。　　出生后，唐氏综合征小儿的外表特征可提示诊断，医生可通过取小儿血作染色体检查发现21三体以明确诊断。预后　　唐氏综合征小儿患心脏病及白血病的危险性增加，如果患心脏病或白血病，他们的预期寿命缩短，如果不伴发心脏病或白血病，多数患儿可存活到成年。许多唐氏综合征小儿有甲状腺功能失调，但如果不作血样本检查一般不能发现。由于耳反复感染及内耳积液（耳炎），患儿易伴发听力障碍。由于角膜和晶状体的变化，患儿可能有视力障碍。视力和听力的疾患可以治疗。许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆，如记忆力丧失，智力低下加重，个性改变。一般寿命不长，但有些唐氏综合征患者活得很长。

2009-05-16 02:36