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终医师

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病情分析：
这是唯一已知的性染色体单体病（sex chromosome monosomy）.也称先天性卵巢发育不全症.典型核型是45,X.表型特征有：身材矮小,颈蹼及指,趾背部浮肿,为胎儿期淋巴水肿的残迹.后发际低,盾状胸,肘外翻,卵巢发育不全,原发闭经,性器官幼稚型.又称为45,X或45,XO综合征,女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征.在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5％.Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75％的染色体丢失发生在父方,约10％的丢失发生在合子后早期卵裂时.除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被检出.其智力发育障碍也较轻,应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育,月经来潮,心理状态改变,但不能促进长高,个别患者可生育.

2009-07-11 03:11

秋医师

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病情分析：
脱纳氏综合征又称为性腺发育不全, 先天性卵巢发育不全.这种病人身材矮小,面容呆板,上颌狭,下颌小,形成错咬合.半数患者颈部两侧有蹼颈,阔胸,乳房不发育.35%患者有主动脉狭窄等心血管畸形.此外,还有原发性闭经.外生殖器幼稚,无阴毛,无生育能力. 性腺发育不全伴矮身材等躯体畸形.患者多是X染色体短臂断裂或丢失引起的性染色体数目或结构异常所致的,卵巢发育不全,主要症状为原发性闭经,矮身材,蹼颈,桶状胸,肘外翻,第二性征发育不全,生殖器呈幼稚型,并伴有主动脉狭窄与泌尿系统异常.本病没有也无法建立正常的生育功能,应用雌激素,孕激素疗法可维持第二性征,诱发周期性的子宫出血,防止老年性骨质疏松,但对其他症状无明显的改善. 采用纯中药治疗此病比较好,标本兼治,治疗效果稳定,理想且无任何副作用.中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐康复. 什么叫先天性卵巢发育不全? 先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病.正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XX q或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征.由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子.临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗.半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落. 各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性.少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率. 治疗的目的,在于促进身高, 刺激乳房及生殖器官发育.TS能治疗吗? TS虽然是先天性疾病,但是可以对症治疗.治疗的方法有三个：1, 生长激素治疗：增加生长速度和改善最终身高.身材矮小使患者在精神上受到压抑,影响生活质量.应用生长激素来改善这些患者的身高已有很多报道.根据医生的经验,患这种病的女孩都热切希望接受生长激素的治疗,尽可能取得接近正常人的高.2, 雌激素治疗：患此病的女孩到成年时没有女性的特征.雌激素治疗可以让患者出现第二性征.但是,必须注意应用雌激素时间不能过早,因为雌激素可以加速骨骺闭合而使身高增长的时间减少,所以最好到骨骺接近闭合时使用雌激素为好.3, 其他对症治疗：有明显的颈蹼,可以做整容手术.有心脏畸形或其他疾病的,可以做相应的治疗. 生长激素治疗TS效果好吗? TS如果不治疗,到成年时身材很矮,仅143cm左右.多年来治疗的经验证实,用生长激素治疗此症的疗效是肯定的.如果治疗方法得当,使成年时身高超过正常范围的最低限. 怎样才能获得最好的治疗效果? 影响生长激素治疗效果的因素主要有：1, 治疗开始的年龄越小,效果越好,最理想的治疗从2岁开始,生长激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天.治疗持续到满意身高,或骨骺接近闭合,或生长速度<2.5cm/年.但患儿常常很晚才得到确诊,所以要争取早诊断早治疗.2, 生长激素用量要充足,特别是治疗开始时间晚的,则生长激素用量要偏大,生长激素用量不足的效果较差.3, 治疗持续时间越长效果越好,如果中断治疗,会明显影响效果,治疗持续时间长者,有希望达到最佳效果.所以 具体的费用 要 看 病人的 疾病 严重程度.

2009-07-11 03:07

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病情分析：
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2011-05-30 21:27