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仰医师

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病情分析：
脆性X综合症是最常见的有智力障碍的遗传病,在缺乏叶酸盐的培养其中影响男性淋巴细胞的生长,检查其染色体发现,在X染色体的主要部位显示一个接近长臂远端的断裂.这个脆性X综合症的智力障碍-1基因位点（FMR-1）是在1991年被认定并行按序排列.在这个基因的中心有一个重复的三核苷酸序列,它在正常的个体重复6-45次,这些过长的片段引起基因变变.脆性X综合症在男性表现为扁脚（80%）,巨大睾丸（青春后期80%,二尖瓣脱垂（成年期50-80%）,复发性中耳炎（60%）,斜视（30%）,屈光不正（20%）,痉挛发作（15%）,脊柱侧弯（小于20%）.目前尚无特殊治疗.有人试用叶酸治疗,使患儿行为及运动能力有所改善,肌张力好转,但智力低下无明显好转.2,治疗小儿多动症的药物有：（1）哌醋甲酯（利他林）（2）苯异妥因（匹莫林）（3）右旋苯丙胺（4）丙咪唪（5）咖啡因（6）可乐定.建议到大型医疗机构就诊治疗为宜

2009-07-21 02:37

屠医师

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病情分析：
男性脆性X综合征患者绝大部分具有典型的临床表现,女性70％为智力正常的携带者,只有30％的女性杂合子表现出不同程度的智力低下.主要表现为：(1)智力低下：男性患者中度以上智力低下占80％以上,女性多表现为轻度智力障碍,学习困难或智商正常.学龄前组大多为轻度智力低下,学龄组大多为中度,重度智力低下.随着年龄的增长,智力水平下降.患者计算能力差,无数字的基本概念,只能机械计数,抽象思维和推理能力方面均有明显缺陷,概念形成及完成任务的能力也明显降低.(2)语言障碍：这是本综合征常见的特征.多表现为会话和语言表达能力的发育严重迟缓,学语年龄延迟,词汇量少,语言重复单凋,模仿语言,持续语言,有时有特征性的语言障碍－碎语,表现为讲话的速度快而起伏不定,语言,词,短语的重复.(3)行为障碍：绝大多数患者有多动,注意力不集中,以年龄小者较为突出.随着年龄的增长而减轻.多动程度与智商无关,甚至智商高者更明显.常有孤独症的表现.几乎大部分病人都有孤独症的特征,90％有对眼凝视回避,88％有拍手,咬手或刻板动作.大多数患者表现为胆小,羞怯,温驯,但有少数患儿脾气烦躁,倔强.可以有自残现象,主要发生在受挫折和受刺激以后.

2009-07-21 02:38