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颜医师

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病情分析：
你好～慢性肉芽肿病（CGD）是以皮肤 肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害来特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病 多数病人为男性 X-连锁隐性遗传 少数为常染色体隐性遗传 这是一种白细胞杀菌功能受损的遗传病 特征为皮肤 肺和淋巴结的广泛肉芽肿性损害 高r 球蛋白血症 贫血 白细胞增多 以及杀伤某些细菌和真菌的功能缺损多数病人为男性 以X连锁隐性遗传得病 少数病人可男可女 系常染色体隐性遗传 白细胞不能产生过氧化氢 过氧化物和其他激活态氧 这可能是由于烟酰胺嘌呤二磷酸核苷（NADPH）氧化酶活性缺陷的结果 NADPH氧化酶有4种结构成分 分别是细胞色素b558的两种膜亚单位（gp91phox和p22phox）和两种cytosolic蛋白质亚单位（p47phox和p67phox) 在X连锁异型（57%病例）突变的基因与gp91phox有关 在3种常染色体隐性遗传型 其突变型涉及p47phox(33%) p22phox(5%)或p67phox（5%）症状 体征和诊断本病常在幼儿期发作 但少数病人可延迟至十几岁 临床表现为产生过氧化氢微生物的反复感染 如金黄色葡萄球菌 沙雷菌属 大肠杆菌和假单胞菌属 这些细菌通常是不引起肉芽肿病的 但由于杀菌能力的缺损 它们得以在细胞内存活临床特征是化脓性淋巴结炎 肝脾肿大 肺炎 慢性感染的血液学所见 也可有顽固的鼻炎 皮炎 腹泻 肛周脓肿 口腔炎骨髓炎 脑脓肿 胃肠道阻塞性病变 肾泌尿道病变（肉芽肿形成所致）和发育迟缓 实验室诊断根据粒细胞对四唑氮蓝（NBT）还原能力下降或体外杀菌能力缺损治疗治疗为间歇或持续应用抗生素 骨髓移植也有效 干扰素治疗正在研究中祝早日康复

2009-08-07 21:37