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麻医师

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病情描述：
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成.正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合,然后进入肝细胞.在肝细胞中,铜经P型铜转运ATP酶转运到 Golgi体,再与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白,然后分泌到血液中.循环中的铜90%-95%结合在铜蓝蛋白上.70%的铜蓝蛋白存在于血浆中,其余部分存在组织中.多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外.此病患者由于P型铜转运ATP酶缺陷,造成肝细胞不能将铜转运到Golgi体合成铜蓝蛋白,过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死,其所含的铜进入血液,然后沉积在脑,肾,角膜等肝外组织而致病.

2009-07-07 21:06