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周玉芳 中医内科

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病情分析：
指导意见：遗传的进行性髓鞘生成不良,可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipid protein,PLP)的代谢异常有关,致病基因位于Xq22.病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏.以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良范畴,现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质.婴儿期起病,生后不久可有非节律的,飘动不定的眼震,发育落后. 病程约数年至数十年,逐渐进展.可有小脑性共济失调,视神经萎缩,智力落后,不自主运动,痉挛性瘫,癫痫发作.脑脊液正常.本病亦有其他类型,有的在出生时即发病,很快恶化,死亡;有的为中间类型.诊断根据临床特点及家族史.无有效的治疗方法. 医生询问：

2012-05-21 09:42