病情描述(男,38岁) 戈谢病的常见症状有哪些?
rhzdi1个回答2016-01-11 09:46
病情分析:
戈谢病为常染色体隐性遗传性疾病,是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝,脾,骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积,
指导意见:
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺,常在儿童期发病
2016-01-11 09:52