病情描述(男,33岁) 异染性脑白质营养不良的常见症状有哪些?
ywfnc2个回答2016-01-13 13:27
病情分析:
第1期:1~2岁之间发病,病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少,肌张力降低,步态蹒跚,维持姿势困难,不能独立站,坐,甚至抬头困难,
指导意见:
第2期:病儿进行性智能减退,语言减少到消失,对周围环境逐步反应减少,尖叫而卧床不起。
2016-01-13 13:43
病情分析:
你好,异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体,主要芳基硫脂酶A缺乏。
指导意见:
通过尿,血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低作为诊断依据。意见建议:目前无特效治疗方法。遗传咨询,避免近亲结婚,多注意补充维生素。
2016-01-13 13:46