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罗曼利 五官科

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病情分析：
一、实验室检查：1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。2.新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
指导意见：
3.血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194mol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。

2016-01-28 15:41

刘志生 中医科

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病情分析：
半乳糖血症是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病，以肝脏受损、智能低下、白内障及重度营养不良为特征，属常染色体隐性遗传。进乳后出现症状，有肝损害、白内障、生长发育障碍、智力低下等;半乳糖尿、蛋白尿和氨基酸尿，在停乳食1周后，可完全消失。 　　
指导意见：
(1)血、尿半乳糖测定:血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可为阳性。 　　(2)红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶活力测定:活力低于8单位/克(U/g)血红蛋白，活性降低或完全缺如有诊断价值。 　　(3)红细胞中半乳糖-1-磷酸含量测定:含量可升高，在患儿压积红细胞中含量超过30毫克/升(mg/L)。

2016-01-28 15:57