病情描述(女,4岁) 脊髓小脑变性症常见并发症有哪些?
1023067399@qq.com1个回答2016-01-29 17:20
病情分析:
脊髓小脑变性症数10年后,变成卧床不起,由于肺部感染,褥疮等并发症,最后死亡。脊髓小脑变性症病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传,国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,
指导意见:
将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间,同时发现与病毒感染,免疫缺陷,生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚,
2016-01-29 17:22