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谢子恒 儿科

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病情分析：
先天性非溶血性黄疸是一组以非结合胆红素升高为特征的病症，系1092年法国医师Gilbert首先报告，为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性患者家族中有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸与其他肝功能指标正常。目前研究认为，由于遗传性或获得性的肝细胞器微粒体中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足，影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。一般不需要特殊治疗，但是应注意避免导致黄疸加重的诱因。前多数人认为由于遗传性或获得性的肝细胞中微粒体器中胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力不足影响非结合胆红素在肝细胞内结合反应的正常进行，以致使肝细胞对胆红素的摄取也受到障碍，因而造成肝细胞对非结合型胆红素的摄取和结合功能的双缺陷。

2016-02-03 09:12

张小凤 儿科

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病情分析：
大多数病例的黄疸轻微，血清总胆红素在22.1～51.3μmol/L，少数至85～102μmol/L或更高，主要为血中非结合胆红素升高，血清胆酸正常，其他肝功能试验正常 如ALT、AST和γ-GT 。无溶血证据，红细胞脆性试验正常，尿胆红素阴性，粪中尿胆原量正常，尿中尿胆原量不增加。1.影像检查胆囊显影良好，胆囊造影可无异常。2.苯巴比妥试验3.低热量饮食试验2～3天内每天给予1674kJ 400kcal 饮食，若血浆间接胆红素值增加，大于100%或增加25.65μmol/L有诊断意义，恢复正常饮食后12～24小时降至基础水平，低热量饮食试验对本病的敏感性约80%，特异性几达100%；饥饿引起先天性非溶血性黄疸 Gilbert综合征 患者血清胆红素升高，机制可能是多因素的，与饥饿引起的下列改变有关：肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低；血红素分解代谢增加；脂肪组织内脂解游离脂肪酸增加，引起胆红素游离和释放入循环；肠蠕动减弱，胆红素肠肝循环增加。4.间接胆红素测量给Gilbert综合征患者示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素，并测定24小时后在血浆中存留的百分数，Gilbert综合征患者的数值比正常人增高。5.肝脏活检肝活检查无明显改变，偶可见少量脂肪性变，偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着，肝穿刺取组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定，其活力较正常人明显减低，电子显微镜检查可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少，滑面内质网则增加、肥大。

2016-02-03 09:15