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病情描述(女) 患者女,45岁.在20岁前手脚都很灵活,后来结婚生子后,手脚开使变的不灵活了,而且生了一个儿子,刚开始的时候并不表现出手脚无力,后来10岁的时候手脚开始无力做起事来不灵活,还有一个女儿现在没有这样的病不知道以后会不会表现出来,而且这母亲的姐姐和妹妹都患有这样的病,但是其弟弟和哥哥都没有。
uxlbt1个回答2016-02-23 15:37
病情分析：
遗传性的肌肉萎缩病可分为 进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 杜兴氏肌肉营养不良症 DuchenneMuscularDystrophy，DMD ，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因 Dystrophingene 存在於X性染色体中 Xp21 ，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystrophin，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。Dystrophin基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症 BeckersMuscularDystrophy，BMD 。
2016-02-23 15:40
