病情描述(女,23岁) 父母都没,新生儿phe为什么会是阳性?阳性?检测值为2.17是不是很严重?
ogupc2个回答2016-03-04 11:10
病情分析:
你好。首先这个疾病虽然是遗传性疾病。但是有时并非一定要父母有的,一方面父母可能隐形遗传。另外有的是会基因突变的,
指导意见:
再是这个目前只是筛查。很多是假阳性的,目前是轻度偏高,还是需要复查的,有的可能复查正常的
2016-03-04 11:15
病情分析:
新生儿足跟血筛查,当苯丙氨酸含量 amp;gt;0.24mmol/L 4mg/dL 时,高度怀疑苯丙酮尿症,需复查静脉血。苯丙酮尿症患儿Phe值可高达l.2mmol/l以上。
指导意见:
孩子如果检测phe的值为2.17mmo1/L,可确诊为苯丙酮尿症。应尽早给予治疗。
2016-03-04 11:20