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何弘文 内科

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病情分析：
线粒体病mitochondrial disorders是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活氧化磷酸化和细胞死亡凋亡均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
指导意见：
目前无特效治疗。可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化合物和低脂肪饮食。

2016-05-24 15:56

张科明 内科

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病情分析：
线粒体是1850年发现的，1898年被命名。线粒体由两层膜包被，外膜平滑，内膜向内折叠形成嵴，两层膜之间有腔，线粒体中央是基质。基质内含三羧酸循环所需的全部酶类，内膜上具有呼吸链酶系及ATP酶复合体。线粒体是细胞内氧化磷酸化和形成ATP的主要场所，有细胞“动力工厂”power plant之称。另外，线粒体有自身的DNA和遗传体系，但线粒体基因组的基因数量有限，因此，线粒体只是一种半自主性的细胞器。
指导意见：
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

2016-05-24 15:58