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李泰福 内科

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病情分析：
神经性肌肉萎缩（Neuralgic Amyotrophy）是周围神经系统的一种紊乱,这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛,接着还会出现暂时的麻痹.9月26日,福兰德斯大学生物工艺学院VIB和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底,发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因. 遗传性神经肌肉萎缩HNA的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛,进而部分区域出现麻痹状况.很多HNA患者也会出现明显的面部特征,如上眼睑折叠和颚裂. HNA是一种罕见的病症,全世界只有200个家庭会出现此病.然而也存在不遗传的HNA,这被称作是Parsonage-Turner综合征.每10万人中有2－4个此类病症,不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分. HNA通常由一些外界因素如疫苗接种,传染,手术甚至是怀孕或分娩引起,因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高.可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱,因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型 研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因,这些基因位于人类17号染色体的长臂上,研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变.HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病. 研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体,不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关.事实上是Septin突变阻止了细胞分裂,这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形. 然而,目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩.找到相关基因后,可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解,并最终用于临床治疗.
指导意见：
生活护理：保持好心态树立信心祝您亲戚早日康复

2016-05-25 16:09

李盈菲 内科

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病情分析：
你好，根据你所描述的症状，如果是突然间发生这种情况的，应该不是脑部问题，有可能是心理问题，有可能是抑郁症。因为脑部疾病不会骤发。建议和孩子进行心理沟通，如果神经科确定是脑部神经萎缩的话也不要紧，孩子还小，应该很容易治疗，不要太担心。祝你早晨起康复.

2016-05-25 16:15