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张弘 皮肤科

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病情分析：
假肥大型肌营养不良症包括Duchenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良，临床表现主要为骨盆带肌和下肢近端肌肉无力，腓肠肌假性肥大等，为X染色体隐性遗传。致病基因位于Xp21.2，包括70多个外显子。疾病的发生与DMD基因的缺失、重复或点突变相关。MLPA-P034和MLPA-P035试剂盒设计了80多个探针可以检测每一个外显子的缺失或重复突变，及部分点突变。
指导意见：
可用MLPA（多重连接探针扩增技术）来进行检测，根据检测的全面程度价格是不一样的，可选择性地检测热点位点突变，也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。

2016-06-01 21:40