全部答案 因不能面诊，医生的建议仅供参考

丁菲 血液科

向他咨询

病情分析：
1.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。2.中间型轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。3.轻型轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
指导意见：
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

2016-06-07 17:04

杨冬

向他咨询

病情分析：
你好，根据你所描述的情况，这个就是说明你是属于β地贫的携带者，不是特别严重的，是可能遗传的。
指导意见：
你好，根据上述分析，建议你丈夫也要检查地贫的，如果你丈夫也是属于β地贫，那么就要进行产前诊断的，反之则不用的，问题不大。

2016-06-07 17:09