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郑紫寒 内科

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病情分析：
以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征，往往轻微活动后即感疲乏，休息后好转，常有肌肉酸痛及压痛，但肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验，约80%病人阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，线粒体呼吸链复性改变，糖原脂肪也增多，肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。1、四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小，神经性耳聋，并具有各亚型的临床特征；?2、血乳酸、丙酮酸增高；?4、线粒体呼吸链酶异常；?5、病理性改变。

2016-06-12 20:57

申文雪 内科

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病情分析：
线粒体病的所有并发症——肌肉无力,运动不耐受,听力障碍,共济失调,惊厥,学习障碍,白内障,心脏缺陷,糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然,如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症,特别是当症状显现在不止一个器官系统中时,那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况,医师通常首先要询问病人病史,然后为其进行体格及神经项目检查.体格检查一般包括爆发力和耐力测试,如运动测试,这其中可包括反复紧握拳头,上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射,视觉,发音及基本认知能力（思考能力）检查.依靠由病史和各项检查的结果,医师可为病人制定进一步针对肌肉,大脑及其他器官损伤部分的测试.这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查,为肌肉组织染色使线粒体呈现红色,线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维——富含线粒体的肌细胞（肌纤维）破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.

2016-06-12 21:01