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谢子恒 儿科

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病情分析：
建议：小儿软骨外胚层发育异常综合征又称先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。

2016-07-08 18:59

张小凤 儿科

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病情分析：
建议：小儿软骨外胚层发育异常综合征：患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。

2016-07-08 19:05