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病情描述(男，15岁) 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷临床有什么表现？怎么治疗比较好？
rejvh2个回答2016-07-09 14:58
病情分析：
建议：嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘、腺病毒、EB病毒、ECHO病毒、念珠菌和卡氏肺囊虫。大多数患儿可接受常规的免疫接种，对破伤风杆菌和脊灰病毒能产生抗体。接种BCG后并不一定发生扩散。神经系统病变十分常见，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。自身免疫性疾病包括狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜以及中性粒细胞减少症。生长障碍是PNP缺陷症的另一个临床问题。体检可扪及较小的淋巴结。
2016-07-09 15:01
病情分析：
建议：此病没有好的治疗方法。除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，该病骨髓移植的经验还十分有限。基因治疗病例有限，其效果尚待观察。
2016-07-09 15:04
