病情描述(女,1岁) 苯丙酮尿症的最佳治疗方法?新生儿疾病筛查发现.现阶段服用华夏2号甲奶粉食疗.能治好吗?奶粉食疗要多久?饮食治疗要多长时间能痊愈?
jshyn2个回答2016-07-09 15:17
病情分析:
建议:您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕,但是是完全可以预防和治疗的,只要坚持低苯丙氨酸饮食,直到青春期后,就可以避免智能低下的发生。这个病要求诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。您的孩子还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。一定要坚持治疗哦,祝福您的宝宝健康成长。
2016-07-09 15:19
病情分析:
建议:你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶PAH缺陷从而引起苯丙氨酸PA代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。最佳治疗方法就是饮食控制,一定要使用一些低蛋白的食物,1周岁之前,要使用低苯丙氨酸的奶粉,之后,饮食要以淀粉,蔬菜,水果为主,蛋白类一定要少吃,因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢,吃了蛋白类的食物反倒是一种负担,这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。治疗越早越好.
2016-07-09 15:23