问答详情
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病情描述(女，1岁) 新生儿甲低，苯丙酮尿症苯丙酮尿症新生儿甲低，苯丙酮尿症苯丙酮尿症小孩26天，足底抽的血，检查新生儿甲低和苯丙酮尿症TSH值0.843参考值小于10.0阴性.PHE值0.148参考值小于2.0阴性请问这
ogupc2个回答2016-07-10 11:59
病情分析：
建议：苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小，效果愈好
2016-07-10 12:03
病情分析：
建议：PKU筛查如果比正常值高，进一步查血确诊，及早确诊、治疗，可以避免脑损伤，目前还不能诊断。请注意观察尿的气味的变化，同时1个月后再复查。 促甲状腺素正常，甲状腺激素T3,T4都在正常范围，所以属于正常的，不用担心。新生儿筛查的敏感性很高，但也有出现假阳性的，所以复查甲状腺激素正常，就没什么问题。
2016-07-10 12:07
