病情描述(男,11岁) 小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏的特征?请医生解答,谢谢。
jshyn2个回答2016-07-11 19:03
病情分析:
建议:苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致对饮食摄入的必需氨基酸之一---苯丙氨酸的不耐受,从而产生一系列的疾病包括苯丙酮尿症PKU、非PKU性的高苯丙氨酸血症和变种PKU
2016-07-11 19:08
病情分析:
建议:大多数PKU患儿会发展成严重且不可逆的精神发育迟滞。而在不治疗的情况下出现认知发育损伤的风险低得多。变种PKU则介于PKU和non-PKU HPA之间。
2016-07-11 19:11