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病情描述(男，1岁) 小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征是什么样的一种疾病？主要的病因是什么？求具体科普一下，用药禁忌是什么呢，还有平时需要注意的事项？
eorjd2个回答2016-07-14 08:53
病情分析：
建议：先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌张力增高，肢体强痉，并可出现剪刀样交叉姿势，但于安静时则肌张力减退，痉挛性大脑麻痹、腱反射亢进、踝阵挛、部分病人病理反射阳性，无感觉障碍。
2016-07-14 08:56
病情分析：
建议：先天性高尿酸血症综合征又名：嘌呤代谢障碍遗传病；次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶缺乏症；自毁性咬伤；精神发育不全；高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并发神经系统异常综合征。原因不明的遗传性疾病，其遗传规律是按常染色体隐性的方式传递，伴性隐性遗传，其母亲为杂合子基因携带者，病态基因附着于X染色体上，因而患者均为男孩。
2016-07-14 09:01
