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张小凤 儿科

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病情分析：
建议：结节性硬化疾病简介结节性硬化又称Bourneville病也有散发病例男较女为多主要临床特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退推荐疗法控制癫痫发作、降颅压、对症治疗脑脊液循环梗阻者拟作手术治疗临床表现1、皮肤症状特征性症状是患者于口鼻三角区出现皮脂腺瘤呈淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹小如针尖大如蚕豆对称散发灰褐色、粗糙、略高出皮肤表面的所谓鲨鱼皮斑是本病的另一皮损症状其他咖啡牛奶斑、甲床下纤维瘤、皮肤纤维瘤等均可见2、癫痫发作癫痫发作是本病的主要神经症状早自婴幼儿期开始发作形式多样频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍3、智能减退多呈进行性加重常伴有情绪不稳、行为幼稚、紊乱等精神症状4、其他心肺肾等内脏器官有明显发生肿瘤的倾向结节性硬化伴发的视网膜胶质瘤称为晶体瘤

2016-07-15 12:19

王奇峰 儿科

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病情分析：
建议：由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

2016-07-15 12:24