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病情分析：
α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫.重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少.患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBarts）.HbBarts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征.中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）.HbH对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短.轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微.静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微.

2009-02-06 18:20

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病情分析：
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2011-05-21 20:19