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病情描述(女，1岁) 我在36+5周时生下一个女儿，才3.2斤，医生说没羊水。出生时，女儿缺氧，在保温箱里住了8天。医生怀疑有先天愚型，说她鼻高（像她爸爸）、鼻梁塌，眼角上扬（像我），一只手断掌纹（她舅舅也是断掌纹），且发
bujdg2个回答2016-07-18 18:13
病情分析：
建议：先天愚型 先天愚型即213体综合症的俗名 人体细胞内有46条染色体，受胎前母亲的性细胞分裂，由于某种原因老化，病毒，放射线等，染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化，身体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型.生下来体格较小，有20%左右为早产儿. 眼睛的特点是，双眼上吊，内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌.皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲.脐部经常膨出
2016-07-18 18:17
病情分析：
建议：您好 考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症，建议检查看看，二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断，通过测染色体确诊，为遗传性疾病，现在您和您的爱人染色体不明，概率问题只是各个医生通过症状来估计的，不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果，您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在，特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的，其智力也是慢慢变差的，小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。
2016-07-18 18:21
