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王泽楷 儿科

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病情分析：
建议：神经元蜡样脂褐质症检查1.影像学检查MRI检查对于NCL没有特异性，但有助于NCL的鉴别诊断。NCL的MRI特点包括：（1）弥漫性脑萎缩 表现为脑室和脑沟扩大，在CLNl和CLN2表现比较明显，特别是小脑萎缩在CLN3和CLN4一般在早期不明显，在晚期主要表现为大脑和小脑的萎缩。（2）大脑白质在T2相出现信号轻度增高 主要是深部大脑白质的改变，一般首先出现在侧脑室后角附近的白质，后期出现胼胝体萎缩，脑干和小脑白质无明显改变，改变的程度不如脑白质营养不良明显。（3）皮质变薄 出现的比较晚，在横断面比较有助于观察。（4）丘脑在T2相低密度MRI的异常改变 可以出现在亚临床状态，图像改变随病程的延长而加重，形态改变在前4年发展迅速，在病程晚期脑萎缩更加显著。SPECT显示有广泛的灰质，葡萄糖代谢减少或缺乏这种改变以丘脑和皮质最为明显并且和病情轻重及病程长短有明显的相关性。2.电生理检查体感听觉和视觉诱发电位异常以及视网膜电位的改变对于诊断具有较高的提示价值脑电图除发现患者有癫痫的电生理改变外，在低频光刺激时出现多相高压尖波是一种比较典型的，电生理改变CLN2出现假周期型的癫痫放电在CLN4可以发现肌阵挛的改变特点。3.基因检查基因检查目前已经成为诊断NCL的重要方法，是除形态学检查之外一个可靠的诊断手段。但在晚期婴儿型由于存在许多变异型个别亚型的基因改变不清楚，中国患者是否存在和西方相同的NCL基因改变还不明确所以诊断价值还有待进一步提高。

2016-07-18 21:11

张小凤 儿科

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病情分析：
建议：神经元蜡样脂褐质症病因为常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL中出现显性遗传，约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。

2016-07-18 21:16