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王泽楷 儿科

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病情分析：
建议：染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体病，就是染色体畸变，包括数量畸变和结构畸变。最常见的是21三体综合症和先天愚型，患儿表现为智力低下，另外还有18三体综合症、猫叫综合症等。染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上。

2016-07-19 09:08

张小凤 儿科

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病情分析：
建议：染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15-20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

2016-07-19 09:10