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谢子恒 儿科

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病情分析：
建议：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。患者可以通过早期特殊疗育计划得到改善，根据专科医师的经验，患者年纪愈小，愈早接受早期疗育的治疗，治疗效果也愈好。部分严重的行为问题，可使用药物来治疗

2016-07-19 21:20

王泽楷 儿科

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病情分析：
建议：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性AFLP检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白，也是脆性X综合征诊断的常用方法。目前本病尚无有效疗法，产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段。

2016-07-19 21:23