病情描述(女,28岁) 这几天感觉自己快废了,每天窝在家里头晕晕乎乎的,可是谁知道去医院检查的结果了竟然是得了脆性X综合征。有点担心。脆性X综合征怎么办呢?
756742360@QQ.com2个回答2016-07-19 21:14
病情分析:
建议:根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。患者可以通过早期特殊疗育计划得到改善,根据专科医师的经验,患者年纪愈小,愈早接受早期疗育的治疗,治疗效果也愈好。部分严重的行为问题,可使用药物来治疗
2016-07-19 21:20
病情分析:
建议:根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性AFLP检测方法可对脆性X综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。FMR1基因编码蛋白的特异性抗体检测FMRP蛋白,也是脆性X综合征诊断的常用方法。目前本病尚无有效疗法,产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段。
2016-07-19 21:23