病情描述(女) 患者性别:男 患者年龄:6.5岁详细病情及咨询目的:患儿小亮近半年来双下肢发现乏力,无明显时间规律,经常发热。9月初因呼吸困难,加重伴发热,入住广州某省级医院,给予接呼吸机辅助通气,及抗感染等治疗。但近两个月以来,改善情况不明显,病因也一直未能确诊。特向各位专家、教授、学者及友好之人士寻医问药,拜望予以怜助,救救小亮。本次发病及持续的时间:2007年8月中下旬起,全身乏力严重,伴间断发热,呼吸困难,至今两月有余,靠呼吸机通气维持。病史:近两年来因转氨霉增高曾在多家医院治疗,情况反复,其母亲家族中有类似病史(男孩从7岁起出现肢体乏力,现情况良好),无药物过敏史。辅助检查:心彩超(结构未见异常),免疫五项正常,脑脊液常规正常,血微量元素正常,外斐氏、肥达氏试验阴性,甲功五项正常,肺炎支原体抗体阴性,生化肾功能正常,血电解质正常,神经特异性烯醇化酶稍高,腓肠肌活检(冰冻切片、电镜)未发现明显异常,血清铁蛋白、叶酸正常,脊髓性肌萎缩基因检查阴性,痰培养提示绿脓杆菌生长3次阳性;超声心动图检查提示主动脉窄,流速稍增高;鼻咽部CT平扫未见异常;胸部CT平扫左上肺感染,右上肺肺不张,心影稍增大;颅脑CT平扫未见异常;乙型脑igM抗体阴性;SMA分子诊断暂未发现SMN1基因缺失和重复;血红蛋白电泳检查血红蛋白A2增高,疑为轻型B地中海贫血;多次X-Ray检查右上肺不张,肺感染无明显改善,阴影无明显吸收。
b0d24@9939.com1个回答2009-02-07 11:34
病情分析:
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2011-05-21 20:35