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王奇峰 儿科

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病情分析：
建议：你好，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶PAH的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。在治疗上主要是，饮食要注意低苯丙氨酸饮食，还有就是药物治疗。这种疾病现在暂时不能彻底治愈。

2016-07-22 13:39

张小凤 儿科

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病情分析：
建议：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症是遗传病，临床痊愈的可能性不大！

2016-07-22 13:44