病情描述(男,5岁) 小儿高胱氨酸尿症是怎么引起的?有哪些临床表现?有哪些病发症?怎么预防及护理?请介绍下,谢谢!
dangdng@126.com2个回答2016-07-27 15:27
病情分析:
建议:高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病,突变基因可能位于2号 染色体短臂。系由含硫氨基酸蛋氨酸、胱氨酸降解代谢障碍而致病。
2016-07-27 15:29
病情分析:
建议:遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
2016-07-27 15:31