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王奇峰 儿科

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病情分析：
建议：小儿布-马二氏综合征是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。

2016-07-27 19:17

谢子恒 儿科

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病情分析：
建议：轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。1左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱或胞磷胆碱胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成；巴氯芬氯苯胺丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮；三磷腺苷ATP、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。2手术治疗：可行视丘毁损术。3康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益.预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

2016-07-27 19:19