全部答案 因不能面诊，医生的建议仅供参考

王泽楷 儿科

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病情分析：
建议：一发病原因本型是由于分支酶缺陷所致，分支酶的编码基因GBE1位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。二发病机制分支酶又称为α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶α-1，4-glucan-6-glycosyl transferase，是糖原合成途径中必需的酶。缺乏此酶使糖原合成时形成的直链增长，分支点锐减，糖原分子结构近似植物的支链淀粉而难溶于水。这种结构异常的糖原分子导致了肝脏严重的进行性损害，其机制尚不清楚。约半数本病患儿可同时有心肌、骨骼肌、中枢神经系统等损害，甚至有少数患者以肌肉、神经系统病变为主。因此，目前推测分支酶可能有两种从属于不同器官的同工酶，不同患者的临床表现取决于其酶缺陷的种类。这样，也可能解释了为什么这种结构异常的糖原分子，中仍然有少量分支点1，6糖苷键存在。肝脏呈现结节性硬化，肝细胞排列不规则，纤维组织增生。肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积，其边缘与胞浆分界明显，包涵体内呈玻璃样或网状结构，细胞核常偏于一旁。电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。

2016-07-28 11:10

谢子恒 儿科

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病情分析：
建议：糖原贮积病Ⅳ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染避免高龄生育、近亲婚配避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。 预防性优生措施：1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。4.遗传咨询。5.产前诊断 。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜;②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像妊娠4个月左右即可应用;④X线检查妊娠5个月后，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定受孕40～70天时，预测胎儿性别火罐网，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

2016-07-28 11:15