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病情描述(男，26岁) 你好，我被诊断为葡萄糖磷酸异构酶缺乏症，请问：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由什么原因引起的？
dpfxr2个回答2016-09-11 12:56
病情分析：
建议：葡萄糖磷酸异构酶缺乏症为常染色体隐性遗传，约半数患者为纯合子，其他为杂合子或双重杂合子，杂合子患者无贫血，仅有酶活性减低，而纯合子（或双重杂合子）则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血。
2016-09-11 12:58
病情分析：
建议：葡萄糖磷酸异构酶蛋白为二聚体，分子量为134kD，葡萄糖磷酸异构酶缺乏的特点是此酶对热不稳定，但酶动力学，最适pH值和分子量均正常，有1例患者切脾时做了脾，肝，肌肉，白细胞及血浆电泳检测，发现均有与红细胞同样的异常区带，提示各种组织中的葡萄糖磷酸异构酶不存在组织特异性同工酶，基因定位于19p，现知缺乏症患者有显著的分子异质性，有葡萄糖磷酸异构酶结构基因突变和基因缺失。溶血发生机制仍不清楚，与同龄正常红细胞相比，葡萄糖磷酸异构酶缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积，2和3减少，红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬，而Hb在红细胞内膜附着很紧，因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
2016-09-11 13:01
