病情描述(男,26岁) 你好,我被诊断为葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,请问:葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是由什么原因引起的?
dpfxr2个回答2016-09-11 12:56
病情分析:
建议:葡萄糖磷酸异构酶缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子,杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血。
2016-09-11 12:58
病情分析:
建议:葡萄糖磷酸异构酶蛋白为二聚体,分子量为134kD,葡萄糖磷酸异构酶缺乏的特点是此酶对热不稳定,但酶动力学,最适pH值和分子量均正常,有1例患者切脾时做了脾,肝,肌肉,白细胞及血浆电泳检测,发现均有与红细胞同样的异常区带,提示各种组织中的葡萄糖磷酸异构酶不存在组织特异性同工酶,基因定位于19p,现知缺乏症患者有显著的分子异质性,有葡萄糖磷酸异构酶结构基因突变和基因缺失。溶血发生机制仍不清楚,与同龄正常红细胞相比,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症红细胞内6-磷酸葡萄糖蓄积,2和3减少,红细胞膜变形性减低而变得特别僵硬,而Hb在红细胞内膜附着很紧,因而网织红细胞以及成熟红细胞易被脾脏扣留破坏。
2016-09-11 13:01