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张劲松 皮肤科

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病情分析：
造成鱼鳞病的病因比较复杂，常见的主要有以下几点寻常型鱼鳞病为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。性联隐性鱼鳞病为X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-319p12-q1定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。

2016-09-11 17:16