病情描述(女,9岁) 宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2235delC杂合突变型异常!请问有何影响!会不会耳聋!
sxpfxbfzs1@ending99.cn1个回答2016-09-15 13:05
病情分析:
是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
2016-09-15 13:10