病情描述(女,25岁) 结节性硬化症的遗传方式是什么?
dpfxr1个回答2016-11-16 14:58
病情分析:
正常来说,结节性硬化症的遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常。
2016-11-16 15:02