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马菁榕 内科

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病情分析：
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，是常染色体隐性遗传病，至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型；②甲基转移酶缺乏型；③5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。

2017-01-28 12:06