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叶锦超 综合内科

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病情分析：
您好，神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。
指导意见：
这个疾病的类型，主要的有 Proteus综合征 多种组织非对称性过度生长造成的畸形。特征性的表现是组织痣，呈黄褐色或黑褐色，边界清楚，隆起呈鹅卵石质地，常有条纹状外观，位于足趾、手掌、手指、鼻部和躯干，病例活检示角化过度、棘层肥厚及乳头瘤样增生。神经系统损害主要表现为智力障碍，眼科表现包括眼球外层皮痒囊肿和眼球上囊肿。 McCune-Abright综合征 罕见的先天性疾病，以骨纤维发育异常为主，可见骨皮质变薄、容易发生病理性骨折，碱性磷酸酶增高；伴皮肤大片的咖啡样色素沉着，以及内分泌疾病，如甲亢、甲旁亢、性早熟、Cushing综合征等。一般不累及神经系统，智力正常。 结节性硬化 也是常染色体先行遗产并的神经皮肤综合征，累计皮肤和神经系统。皮肤该表包括口鼻三角区对称性蝶形分布的皮脂腺瘤、叶状白斑、鲨鱼皮斑，也可见牛奶咖啡斑；神经系统损害以颅内结节性钙化灶为特征性表现，临床上常见难治性癫痫和智能减退；眼科检查可见视乳头附近虫卵样钙化节节或视网膜周边黄色环状损害。

2018-05-04 11:36

李庆哲 神经外科

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病情分析：
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。
指导意见：
神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗

2018-05-04 11:58