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黄文渊 儿科

儿科常见病：急性咽峡炎，手足口病，......【详情】

病情分析：
您好，患有天使综合症的人，一般脸上都会有笑容出现，但是与正常人的区别在于，他们缺乏语言能力、过动，且智能低下。病征包身边经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此被称为“快乐木偶综合症”。
指导意见：
治疗天使综合症主要是采取药物治疗，已经被验证具有治疗效果的药物是拓扑异构酶抑制剂。这种药物过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。

2018-08-14 09:54

李庆哲 神经外科

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病情分析：
天使综合征，是一组由于影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病。属于罕见疾病
指导意见：
如果确定有这个病症的话。没有什么特别有效的治疗措施，孩子会出现严重的智力行动发育迟缓。

2018-08-29 13:24