病情描述(男,1岁) 头短而小,脸平而宽,属于唐氏婴儿吗?唐氏婴儿特征有哪些?应该怎么确诊 想要得到的帮助:可以正常生活吗
rejvh1个回答2019-05-12 17:03
冠心病的诊断及介入手术,顽固性高血......【详情】
病情分析:
您好,结合您描述的患儿症状,患上唐氏的可能性比较大,这种疾病的特征主要有头短而小,脸平而宽,耳朵低小,鼻塌朝天,舌头肥大,全身肌肉张力差,皮肤缺乏弹性,约三分之一的患者有心脏中缺损,肠胃道畸形比例也比正常婴儿为高。最明显的表现是智能障碍,IQ介于20-80之间,最常落在45-55.他们也比较容易受感染,抵抗力差,身材较矮,性发育延迟,得到白血病和甲状腺功能低下几率也较高,患者平均寿命介于43-55岁。
指导意见:
目前确诊唐氏儿还是比较简单的,但是孕妇需要遵医嘱接受唐筛检查,而且需要注意检查的时间。香港PRENETICS检测透过从测试孕妇血液样本中胎儿所释放出的基因,检测胎儿有否患有唐氏综合症,爱得华氏症及巴陶氏症等16种染色体症,香港PRENETICS检测避免了入侵性检测如绒毛穿刺术或者羊水穿刺(俗称抽羊水)得风险,只需怀孕满10周,孕妇便可到诊所抽取一支血液样本进行测试。
2019-05-12 17:04