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病情描述(男，34岁) 之前宝宝没生下来的时候检查正常，但是之后检查出来是地中海贫血，可是我和孩子的母亲呢都没有这方面的疾病，医生说这是一种很严重的遗传病，需要进行基因诊断。 想得到帮助：地中海贫血基因诊断标准是什么？
dgkxa2个回答2016-05-06 13:56
病情分析：
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。红细胞低色素只是提示贫血，不一定就是地中海贫血，如果家人确实检验测没有地中海贫血的话，应该不能患上地中海贫血。为了安全，去做地中海贫血基因检测也是有必要的，也可以进行疾病的排除。
2016-05-06 14:00
病情分析：
地中海贫血为常染色体遗传病，为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常，分为α和β型，其中以α地中海贫血的Hbbarts对胎儿及孕妇影响最大，可导致胎儿溶血水肿，孕晚期死胎；母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，夫妻一方患病，应该做产前羊水及绒毛筛查。地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%
2016-05-06 14:02
