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王奇峰 儿科

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病情分析：
建议：胱氨酸尿症cystinuria是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜、结膜、骨髓、淋巴结、白细胞、肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡。

2016-07-23 10:32

谢子恒 儿科

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病情分析：
建议：同型胱氨酸尿症症状体征1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。1早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴、多尿，脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙，毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重畏光，眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体；此外，视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘视网膜病”，有助于胱氨酸病的诊断。2晚期：由于肾小球进行性的损伤，致肾小球滤过率减低，出现氮质血症、电解质紊乱、代谢性酸中毒，生长停滞等相应临床表现。随着病情进展，出现严重贫血、水肿等症状。2.良性型 无视网膜病变和肾功能不全；有角膜、骨髓和白细胞中胱氨酸结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。3.中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi综合征及进展缓慢的肾小球功能不全。

2016-07-23 10:35