病情描述(女,22岁) 结节性硬化症会遗传吗?
dpfxr1个回答2016-08-19 16:30
病情分析:
一般来说,结节性硬化症是会遗传的,结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。
2016-08-19 16:36