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申文雪 内科

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病情分析：
结节性硬化症，又称Bourneville-Pringle病，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。由于本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年对症治疗可提高患者生活质量肾功能衰竭、心力衰竭癫痫持续状态呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

2016-11-29 13:02