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病情描述(女，33岁) 异染性脑白质营养不良与哪些疾病相鉴别？
ymvwk2个回答2016-01-13 13:26
病情分析：
异染性脑白质营养不良临床症状与克拉伯病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难，尿，血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据，病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感，
指导意见：
周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。需与Pick病，阿尔茨海默病等鉴别。
2016-01-13 13:44
病情分析：
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传病，突变基因位于第22号染色体上，由芳基硫脂酶缺乏所引起。
指导意见：
硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘，肾小管上皮细胞等细胞膜中，正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，
2016-01-13 13:47
